Khi mang thai có lẽ cha mẹ nào cũng lo lắng về tình trạng sức khỏe của bé trong bụng mẹ có đang khỏe mạnh trong bụng mẹ hay không? Hay liệu có mắc dị tật thai nhi khi hay không? Xét nghiệm nipt chính là giải pháp dành cho nhiều cặp vợ chồng – đây chính là xét nghiệm giúp sàng lọc sớm nhất dị tật thai nhi do bất thường số lượng NST. Vậy để hiểu rõ hơn về xét nghiệm nipt là gì hãy cùng visual-aerials.com tìm hiểu ở bài viết dưới đây nhé!
I. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có khả năng kiểm tra và phát hiện các rối loạn, bất thường về gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ (khoảng 7-10 ml) từ người mẹ và thực hiện quá trình phân tích, đánh giá để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Trên thực tế các mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thai thứ 9 – 10.
II. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT
Trong thời kỳ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ. Số lượng DNA này tăng lên theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng trực tiếp mẫu máu mẹ qua công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), kết hợp với phân tích định dạng sinh học hỗ trợ phân tích ADN miễn phí, sàng lọc và xác định các bất thường nhiễm sắc thể.
Kết quả thử nghiệm NIPT đã được báo cáo và nhận xét trên nhiều thang điểm khác nhau. Từ đó đánh giá khả năng xảy ra các rối loạn bất thường liên quan đến sự phát triển của thai nhi và số lượng nhiễm sắc thể.
Kỹ thuật này cho phép xét nghiệm NIPT phát hiện tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng với lượng DNA tự do rất thấp. Vì vậy, độ chính xác và tin cậy của xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể tin tưởng được.
III. NIPT phát hiện những hội chứng nào?
Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện sớm những hội chứng dị tật bật sinh, cụ thể:
1. Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường
- Hội chứng Down: Đây là hội chứng xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Hội chứng này khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ khi trưởng thành bị vô sinh. Trẻ sinh ra với khuôn mặt bất thường là điển hình: mũi tẹt, đầu ngắn, mắt xếch và tai nhỏ.
- Hội chứng Patau: Hội chứng này xảy ra khi mất thêm một cặp nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng Patau gây ra các dị tật cơ thể ở trẻ em như sứt môi, hở hàm ếch, điếc, thoát vị rốn, dị dạng chi, cụt ngón. Tuổi thọ của trẻ em mắc hội chứng này thường ít hơn một năm.
- Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra khi bộ gen có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Ở trẻ em có các tổn thương cơ quan như tổn thương thận, tổn thương dạ dày, bệnh thận đa nang, dẫn đến tử cung chậm phát triển ở phụ nữ,..và tương tự như hội chứng Patau, tuổi thọ ở trẻ em dưới 1 năm.
2. Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner: Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ giới do mất nhiễm sắc thể giới tính X. Những người mắc hội chứng này bị rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.
- Hội chứng siêu nữ (Triple X): Các nhiễm sắc thể giới tính dường như bị đột biến, dẫn đến ba nhiễm sắc thể X. Trẻ sinh ra khó học nói, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động. Nó cũng có thể gây rối loạn chức năng thận.
- Hội chứng Klinefelter: Nhiễm sắc thể giới tính được tìm thấy ở nam giới là XXY. Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ, chân tay dài có thể bị biến chứng về tâm lý.
3. Mất đoạn nhiễm sắc thể
- Hội chứng Cri Du Chat: Gây ra do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5, bệnh nhân có tiếng khóc the thé như mèo kêu, nhẹ cân và chậm phát triển trí tuệ.
- Hội chứng DiGeorge: Do thiếu nhiễm sắc thể số 22 nên trẻ mắc hội chứng này bị dị tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch.
- Hội chứng Angelman: Hội chứng này là do mất đoạn nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng này luôn cảm thấy đói, béo phì và khó tập trung.
- Ngoài ra, mất nhiễm sắc thể 21 gây ra các bệnh ung thư máu di truyền ở trẻ em.
Bên cạnh đó còn phát hiện được hơn 30 bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể.
IV. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Hiện nay xét nghiệm NIPT đã có 90 nước sử dụng trong những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thưởng ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn.
Và nếu băn khoăn có nên thực hiện xét nghiệm hay không thì cùng đọc qua một số ưu điểm dưới đây:
- NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện các dị tật bẩm sinh rất sớm. Kết quả tầm soát được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như phương án can thiệp kịp thời cho mẹ và thai nhi nếu cần thiết.
- Thay vì thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc dò màng ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm và lấy mẫu máu cuống rốn, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu mẹ trực tiếp. NIPT do đó rất an toàn cho mẹ và thai nhi trong khi giảm thiểu việc sử dụng các xét nghiệm xâm lấn được chỉ định.
- Xét nghiệm NIPT dựa vào vật liệu di truyền (ADN) để đưa ra kết quả. Như vậy, nó có độ chính xác rất cao là 99,98%.
- Việc kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến sai lệch nhiễm sắc thể là rất tốt.
- Kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình từ 5-7 ngày.
V. Đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng khuyến khích các mẹ bầu thực hiện, đặc biệt nếu xuất hiện các yếu tố rủi ro như:
- Phụ nữ có thai trên 35 tuổi
- Đa thai (sinh đôi, sinh ba, v.v.)
- Mang thai thông qua thụ tinh nhân tạo
- Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Dị tật bẩm sinh hoặc tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình về các rối loạn di truyền
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình có trẻ em bị bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả siêu âm bất thường
- Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với chất độc hại, ô nhiễm, bức xạ,…
Trên đây là toàn bộ những thông tin về xét nghiệm nipt là gì được nhiều bạn tìm hiểu. Hy vọng những thông tin này sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm nipt với sức khỏe thai nhi.
